Dezvoltarea științelor naturii la începutul secolului al XX-lea a dus la identificarea principiilor de bază ale eredității. În același timp, au fost introduși în circulație termeni care descriu conceptele de bază ale geneticii moderne. Erau „genă” și „genom”.
Termenul „genă” desemnează o unitate de informații ereditare care este responsabilă pentru formarea unei anumite proprietăți într-un organism gazdă. Transferul genetic se află în centrul întregului proces de reproducere în natură. Acest termen a fost folosit pentru prima dată de botanistul Wilhelm Johansen în 1909.
Astăzi se știe că genele sunt secțiuni specifice ale ADN-ului (acidul dezoxiribonucleic). Fiecare genă este responsabilă pentru transmiterea informațiilor despre structura unei proteine sau a acidului ribonucleic (ARN), care, printre altele, este implicată în procesul de sinteză celulară.
De obicei, o genă conține mai mult de o bucată de ADN. Structurile direct responsabile de transmiterea informațiilor ereditare se numesc secvențe de codificare. Cu toate acestea, există structuri în ADN care influențează expresia genelor. Astfel de fragmente sunt numite reglementare. Cu alte cuvinte, genele constau din codificare și secvențe reglatoare, care sunt localizate separat în ADN.
Termenul „genom” a fost inventat de Hans Winkler în 1920. Inițial, a desemnat un set de gene pentru un singur set nepereche de cromozomi inerenți unei specii biologice. Se credea că genomul acoperă pe deplin toate proprietățile organismelor unei anumite specii. Cu toate acestea, cercetările ulterioare au arătat că acest lucru nu este în totalitate adevărat, astfel încât sensul termenului s-a schimbat oarecum.
S-a constatat că în ADN-ul majorității organismelor există multe secvențe „junk” care nu codifică nimic. În plus, unele informații genetice sunt conținute în ADN situat în afara nucleului celular (în afara cromozomilor). Și, de asemenea, unele dintre genele care codifică aceeași trăsătură pot diferi ca structură. Astfel, termenul „genom” de astăzi este înțeles ca un fel de set colectiv de gene conținute atât în cromozomi, cât și în afara acestora. Caracterizează proprietățile unei anumite populații de indivizi, cu toate acestea, setul genetic al unui anumit organism poate diferi semnificativ de genomul său.